Improving equitable access to rare disease diagnosis e Treatment worldwide: A review of evidence, policies, and Challenges

Questo documento fornisce una sintesi completa delle prove sulla situazione attuale di malattie rare (RD) a livello globale e regionale, comprese condizioni, pratiche, politiche e regolamenti, così come le sfide e le barriere affrontate dai pazienti con RD, dalle loro famiglie e dagli operatori sanitari. IL documento si basa su una revisione della letteratura e delle politiche accademiche e su un processo di convalida e feedback di un gruppo di sette esperti provenienti da tutto il mondo. I relatori sono stati selezionati in base a il loro merito accademico, competenza e conoscenza per quanto riguarda l'ambiente RD.

Il documento è suddiviso in cinque sezioni principali: (1) metodologia e obiettivo; (2) background e contesto; (3) panoramica della situazione attuale e delle principali sfide relative alle malattie rare riguardanti sei dimensioni: carico di malattia, percorso del paziente, impatto sociale, gestione della malattia, politiche relative alle malattie rare e ricerca e sviluppo; (4) raccomandazioni; e (5) conclusioni.

Le raccomandazioni sono derivato dalla discussione intrapresa dagli esperti sui risultati di questa revisione e fornire a insieme di soluzioni attuabili alle sfide e agli ostacoli per migliorare l'accesso alla diagnosi di RD e trattamento in tutto il mondo. Le raccomandazioni possono supportare il processo decisionale critico, guidando sforzi da parte di un'ampia gamma di parti interessate in materia di malattie rare, inclusi governi, organizzazioni internazionali, produttori, ricercatori e gruppi di difesa dei pazienti.